今年3月3日是我国的第17个“爱耳日”,今年的主题是“关注儿童听力健康”。“爱耳日”一方面是为了帮助公众了解儿童听力残疾现状、致病原因、儿童听力残疾预防与康复方法,树立早发现、早干预、早康复的理念,降低儿童听力残疾的发生几率;另一方面也是为唤起全社会对听障儿童的关注、理解和帮助,为听障儿童全面发展,早日步入正常人社会创造良好的社会环境。
中国有耳聋的残疾人2057万人,其中7岁以下聋儿可达80万,老年性耳聋949万。这是很可怕的数据,因为1000个新生儿中至少有1个宝宝的听力有严重问题,每年出生的先天残疾儿童约占出生人口总数的4%~6%,由于药物、遗传、感染、疾病等原因造成的新生聋人每年约增加3万人。
研究表明,在所有致聋原因中,遗传因素是导致聋儿出生的主要原因,比例约为60%;另外还存在大量的迟发性听力下降患者。因此在新生儿期,将常规新生儿听筛与基因筛查相结合,可筛查出先天性聋儿、迟发性聋儿和药物性聋儿潜在高危个体,达到早诊断、早治疗以及预防迟发性聋儿聋孩出现的目的。
遗传性耳聋基因,在普通人群中携带率约为5%。有专家曾接诊过一个宝宝,因为从床上摔下来,就丧失了听力。还有一个宝宝,跟母亲去参加喜宴,正好坐在大音响边上,音响一响,宝宝大哭,后来就反应迟缓,经检查也是听力受损严重。“这样的极端案例,基本上都是宝宝自身存在遗传性耳聋基因。”专家说。目前,可以筛查出耳聋相关的热点基因主要包括:
1、“隐形杀手基因”。没有诱因,导致孩子生下来就听力丧失,只要是纯合突变,几乎100%发病,只要携带,就高度预警耳聋。
2、大前庭水管综合征基因,也称“一巴掌打聋”基因。
3、药物敏感性耳聋基因,被称为“一针致聋性基因”。这种基因属于母系遗传,就是说,母亲生下携带此基因的男孩,但是男孩的后代将不会再携带。这种基因携带者不可用庆大霉素、氨基甙类药物等。据统计,我国药物敏感性突变基因携带者约400万人,药物性耳聋患者约为35万人。
耳聋基因筛查可及早发现遗传因素的先天性聋儿,及早采取干预和康复措施,有效避免语前聋,同时可以第一时间发现和预警携带药物性耳聋敏感基因的个体,通过为携带者及其家人给予明确和针对性的用药指导和提示,避免药物性耳聋的发生。
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