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目前，用基因检测方法可帮助了解患者的基因型，根据基因多态性选择药物和调整剂量可达到疗效最大、不良反应最少及费用最低的效果。目前对药物的代谢途径及相关基因有较确切的研究，可以根据不同基因型制定恰当的药物剂量选择范围； 联合用药时的给药方法；不同程度疾病患者不同时期药物的剂量调整等。基因检测已广泛用于临床并成为临床治疗的重要辅助手段。
1． CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抵抗
氯吡格雷（波立维）是目前世界范围内使用最广泛的噻吩吡啶类抗血小板药，用于急性冠脉综合征、冠脉支架术和冠心病的一级二级预防，可以减少心血管疾病患者心脏病发作、卒中以及死亡的风险。氯吡格雷是一种前体药物，在体外无活性，口服后必须在体内经肝脏细胞色素P450代谢为有效活性产物才能发挥其抗血小板聚集的作用。
美国FDA发布警告，要求在波立维包装上附加“黑格标签”方可出售，以示提醒。FDA建议药师可以通过检测CYP2C19的基因型来了解患者波立维的代谢能力，对于波立维弱代谢者可相应增加用药剂量或选用其它抗凝血药物。
2．华法林相关基因检测
华法林（warfarin）是一种香豆素类口服抗凝血药，是治疗许多心血管疾病（如深静脉血栓、心房纤颤、心脏瓣膜置换及肺栓塞等）的一线药物，在全世界被广泛应用。但华法林在临床使用过程中，临床疗效和不良反应个体差异很大，剂量很难掌握，即使很小的剂量也可能会导致血栓或出血。多项研究发现，华法林体内代谢酶相关基因CYP2C9和作用靶点基因VKORC1的多态性造成了个体对华法林敏感性的差异，影响了华法林的安全有效使用。华法林敏感性基因检测可以体外定性检测从病人外周血提取的基因组DNA中CYP2C9和VKORC1的基因多态性，为临床鉴别患者对华法林药物的敏感性提供帮助。
3．四氢叶酸还原酶基因检测
MTHFR基因是亚甲基四氢叶酸还原酶编码基因，此酶是叶酸代谢的关键酶，MTHFR C677T基因具有多态性，存在3种基因型：CC型，CT型，TT型。不同基因型，MTHFR酶活性不同，叶酸利用能力有差异。其中CT型，尤其是TT型酶活性大幅下降，导致叶酸代谢障碍，从而引起高同型半胱氨酸血症，增加新生儿出生缺陷以及患者心脑血管疾病的发生风险。通过MTHFR C677T基因多态性的检测，可指导育龄女性或孕妇进行个体化补充叶酸，有效预防新生儿出生缺陷，也可以指导心脑血管疾病患者进行个体化补充叶酸，有效预防脑卒中、冠心病、深静脉血栓等。
指导孕妇合理补充叶酸
参照《中国居民膳食营养素参考摄入量》和美国疾病控制预防中心（CDC）建议，推荐孕期每天补充400微克叶酸，将显著降低患儿的出生缺陷。对于MTHFR CT型，尤其是TT型孕妇，建议增大每日叶酸补充剂量并延长补充时间，但每日叶酸最高摄入量不宜超过1000微克，此外还应加强膳食中叶酸的摄取。对于CC型孕妇，只需按推荐剂量每日补充400微克叶酸即可。
揭示脑卒中和冠心病发病风险，对风险人群具有预防意义
北京大学第一医院对1996年至2006年国际医学界有关“补充叶酸防治脑卒中疗效”研究的汇总分析发表在《柳叶刀》（Lancet）杂志上。研究结果显示，补充叶酸在脑卒中的一级预防中，可降低脑卒中风险25%（西方国家）到37%（中国）。另外，常人每天补充叶酸0.5～5.0毫克，心梗病人每天补充2.5～10毫克，半月后可使血中同型半胱氨酸水平下降20%～50%，可有效预防冠心病。
