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我国出生缺陷现状及成因

《中国出生缺陷防治报告（2012）》中提到我国出生缺陷发生率约5.6%，出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担，每年因出生缺陷造成的经济负担超过200亿。

我国每年约有80-120万出生缺陷婴儿，其主要原因是孕妇叶酸缺乏。出生缺陷已成为我国婴儿死亡的主要原因，每30秒会有一个出生缺陷婴儿出生。

叶酸补充不足和过量的危害

1、叶酸补充不足的危害

叶酸补充不足胎儿容易发生神经管缺陷、唇腭裂、唐氏综合征等出生缺陷；孕妇容易发生妊娠高血压、早产、流产、胎盘早剥等不良妊娠；男性则会影响精子质量，发生染色体异常。

2、叶酸补充过量的危害

①叶酸补充过量孕妇容易出现发热、皮肤痛痒和呼吸困难等过敏症状；同时容易掩盖维生素B12的缺乏，损害胎儿神经系统；并且增加乳腺癌、结肠腺瘤病变的风险。

②叶酸补充过量的孕妇体内锌缺乏，容易导致胎儿语言发育障碍，自闭症患儿风险升高2倍；胎儿产生胰岛素抵抗、过敏性皮炎和过敏症的风险大大增大；孕中期补充过量的叶酸可导致子代患哮喘和下呼吸道感染的风险增加；甚至出现低体重儿、多胎早产、围产期死亡等严重后果。

国家对叶酸补充的建议

中国疾病预防控制中心妇幼保健中心关于开展“妇幼保健遗传检测服务项目”的函指出，为了提升妇幼保健服务的技术含量，首期推出了以“孕期叶酸需求遗传检测”为代表的15项“妇幼保健遗传检测服务项目”。

《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南(2017)》提出，医生需要根据妇女的膳食叶酸摄入量、血液叶酸浓度、血液同型半胱氨酸浓度、叶酸代谢酶关键基因的突变情况、服用药物情况、慢性病患病情况及备孕时间长短等因素，对叶酸增补量和增补期限进行个性化调整。对无神经管缺陷（NTDs）高危因素的妇女，每人增补剂量不宜超过1.0mg。

实验室检测方法比较

基于国家相关部门的建议，育龄女性在备孕和孕期补充叶酸时应该进行叶酸利用能力基因检测，以明确自身基因类型及叶酸补充量。以下为叶酸利用能力检测与实验室现有两种测定方法的比较。

MTHFR基因多态性检测

贝斯特2222首页为大众提供人外周血DNA中MTHFR基因C677T位点（叶酸代谢相关基因）多态性的检测，帮助备孕女性进行叶酸利用能力基因检测，明确叶酸代谢相关基因型，在备孕及孕期个性化补充叶酸，避免因叶酸补充不当导致的新生儿出生缺陷。

MTHFR基因（全称亚甲基四氢叶酸还原酶）共有三种基因型：CC野生型、CT杂合突变型和TT纯合突变型。TT型突变可以升高胎儿神经管缺陷NTDs风险2倍，唇腭裂NSCL/P风险5.9倍，唐氏综合征DS风险2.6倍，先天性心脏病CHD风险1.2倍。

样本类型：2mL EDTA抗凝全血

适用人群

• 低龄或高龄妊娠以及多胎妊娠的妇女；

• 曾有不明原因流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女；

• 孕前/孕早期妇女，预防神经管畸形的发生；

• 孕前/孕中期妇女，预防巨幼红细胞性贫血的发生；

• 孕中期妇女，预防妊高症、晚发性流产的发生。

常见问题

1、对于孕中期孕妇，有没有必要再检测MTHFR项目？

答：有！通过MTHFR项目检测，指导合理补充叶酸，预防产妇孕高症、流产、早产、巨幼红细胞性贫血、妊娠抑郁症等风险。

2、既往生育过出生缺陷的胎儿，叶酸补多少？

答：既往生育过出生缺陷的胎儿或服用抗癫痫药者，孕前及孕早期三个月按每天5mg剂量服用。

3、血清和红细胞叶酸检测与MTHFR项目比较，有什么区别？

答：血清叶酸检测反映的是近几天叶酸补充情况，易受进食等一过性因素影响，不稳定。红细胞叶酸浓度检测能反映一段时期内的孕妇叶酸摄入情况。MTHFR基因多态性检测，根据基因型指导精准补充叶酸，有效预防新生儿出生缺陷。