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中国耳聋现状及成因
耳聋是我国除肢体残疾外的第二大类残疾类型。据2010年全国残疾人统计数据显示，我国残疾人口有8502万，其中单纯听力残疾2054万，占全国残疾人的24.16%。每年通过常规听力筛查可以发现3万左右听障新生儿，加上迟发性和药性耳聋，每年新增听障新生儿超过6万。
耳聋属于常见的遗传性疾病。据统计，80%聋儿是由听力正常的父母所生育的。如果夫妻双方均为耳聋基因隐性携带者，即使听力正常，很大程度上也会孕育出一个基因突变体的耳聋患儿。有些人出生时通常听力正常，但随着年龄增长，受到外部影响（如嘈杂环境、高频音乐、头部撞击、发烧剧烈咳嗽等）易诱发耳聋。也有些人通常听力正常，但携带药物性耳聋突变基因，在使用耳毒性药物后易导致“一针致聋”，永久失去听力。因此，对耳聋的早期诊断、早期干预和早期治疗是有效降低聋病发病率最主要的三个方面。
为什么要做遗传性耳聋基因检测？
根据卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部64号令)规定，分娩医院在具备能力条件下会对新生儿出生后1-3天内进行一次听力筛查，目的是为了早期发现存在听力障碍问题新生儿。然而，并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来，某些患儿表现为迟发性听力下降，有些只有在接触某些药物后才可能出现听力下降，这些是听力筛查无法检查出的风险。
耳聋基因检测是通过对常见耳聋基因进行检测，可有效检出新生儿迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。所以，新生儿耳聋基因检测与新生儿听力筛查这两项检查不能相互替代，但是能相互补充。每一位新生宝宝都应该进行这两项检查。
育龄期夫妇在生育前进行耳聋基因检测，可以检测出是否携带耳聋突变基因，为生育提供科学准确的遗传信息指导，可以有效降低和避免生育聋儿的风险，为家庭和社会减轻巨大负担。
遗传性耳聋基因检测
对我国人群的大规模耳聋分子流行病学研究表明，大部分遗传性耳聋是由4个常见基因GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3的突变所引起。贝斯特2222首页通过检测遗传性耳聋4个常见基因15个位点，可以实现对先天性、迟发性、药物性和后天高频耳聋的早期诊断、早期干预和早期治疗，有效降低聋病发病率。
检测内容
|
基因 |
位点 |
遗传方式 |
耳聋表现 |
|
GJB2 |
35delG、235delC、 299-300delAT、176-191del |
常染色体隐性遗传 |
先天性耳聋 |
|
SLC26A4 |
IVS7-2 A>G、1174 A>T、 1226 G>A、1229 C>T、 1975 G>C、2027 T>A、 2168 A>G 、IVS15+5 G>A |
常染色体隐性遗传 |
一巴掌打聋 |
|
12S rRNA |
1494C>T、1555A>G |
线粒体遗传 |
药物性耳聋 |
|
GJB3 |
538C>T |
常染色体显性遗传 |
后天高频耳聋 |
检测流程
新生儿（1个月内）：足跟血，3个直径≥8mm的血斑
成人：2ml EDTA抗凝全血
适用人群
新生儿（预防性检测）
各种原因不明的听力异常患者（查病因）
听力正常，但有耳聋家族史者（预防性检测）
婚前、孕前和产前人群（优生优育）
临床意义
1、新生儿进行耳聋基因检测：及早采取干预和康复措施，可有效避免迟发性耳聋和药物性耳聋，减轻家庭及社会经济和精神双重负担；
2、育龄夫妇在生育前进行耳聋基因检测：可以有效的评估生育聋儿的风险，避免出生缺陷；
3、听障高危人群进行耳聋基因检测：可明确病因，进行婚育指导可降低后代发生耳聋风险。
常见问题
1、耳聋基因检测时间？
新生儿：所有新生儿出生3天左右，完成足跟血采集。
听力正常个体：包括有婚配生育要求的听力正常个体及有耳聋家族史者，建议婚前、孕前或孕早期进行耳聋基因检测。推荐夫妻同时进行基因检测，以提高诊断的准确性和效率。
耳聋患者：建议耳聋患者直接进行耳聋基因诊断。
2、宝宝出生后对外界声音有反应，听力应该没有问题，还有必要进行耳聋基因检测吗？
新生儿耳聋基因检测可发现宝宝先天性听力障碍的遗传原因，还可发现宝宝是否存在迟发性或药物敏感性听力障碍的风险。宝宝出生后对外界声音有反应，说明此时他的听力可能没有问题，但迟发性与药物敏感性听力障碍的风险仍需排除。
另外，临床上并不能以宝宝有无发声来判断有无听障问题。因为只要宝宝的发声器官：声带、喉咙、咽部、口腔是正常的，他就能无意识地发出一些声音，这很可能造成父母或保健医生的错觉，以为孩子的听力及言语发育没有问题。
3、宝宝耳聋基因检测结果正常，听力筛查却没有通过是怎么回事？
1、可能听力初步筛查存在误差，建议您在孩子出生42天内到当地听力筛中心进行听力复筛，若复筛仍不通过，则需在3个月内进行听力学诊断；
2、本次基因检测没有覆盖到全部的耳聋基因或位点，有条件者可考虑进行更全面的耳聋基因检测。
