2016年12月28日,由浙江省优生优育协会主办、杭州贝斯特2222首页检验所协办的浙江省新生儿耳聋基因筛查和干预项目会议在杭州隆重召开,省内各地区多家综合性医院及妇幼保健院领导及专家参加了此次会议。
会上,项目技术指导组专家对项目取得的阶段性成果做了总结汇报,协会也对项目实施的优秀单位和先进个人进行了表彰。并邀请项目实施先进单位的代表作了项目工作经验分享,给各地区实施项目提供了交流和学习的机会。
项目启动实施一年以来,浙江省内十余家大型医疗机构作为第一批项目参与单位参加了本项目,并取得了切实有效的成果。目前项目已对全省上万名新生儿进行了耳聋基因筛查,筛查出基因异常的新生儿近500例,其中迟发性和药物性耳聋高危儿80例。特别引起关注的是,80例高危儿中有近80%却通过了常规听力筛查,若未做基因筛查这些耳聋高危儿则无法发现和提早预防及干预。对检测异常的新生儿,项目组专家根据不同的基因结果分别及时给予了结果解读说明、遗传咨询及早期干预指导,且进行后续随访跟进,有效避免了这些高危儿耳聋的发生。
会议最后,省优生优育协会周坤会长发表讲话,对项目下一步工作进行布置。要求各项目单位进一步提高对项目工作的认识。呼吁各有关部门和单位全力协作,加强科普宣传工作,让千家万户了解耳聋基因筛查技术的先进性、可行性、安全性,提高筛查率,常规筛查和基因筛查要联合开展;对筛查出的病例做好随访和指导。为积累大样本数据,获得浙江省内新生儿耳聋基因流行病学信息,了解我省新生儿遗传性耳聋的发生率,探索建立起儿童听力残疾早筛查、早预防、早转诊、早治疗、早康复的工作机制;为政府制定我省新生儿耳聋的预防和干预工作提供依据而努力工作。